Первичные исследования, проведенные среди пигмеев Мбути и Бабинга, показали, что небольшой рост представителей этих племен обусловлен отсутствием резкого ускорения роста в период полового созревания (Mann, 1987). Последующие продолжительные исследования пигмеев Эфе показали значительное отставание роста сразу после рождения, которое увеличивалось на протяжении первых 5 лет жизни (Bailey, 1990, 1991). Позднее было показано, что иммортализованные клеточные линии Т- и В-клеток, полученные от пигмеев Эфе, обладают устойчивостью к ИФР-1 (Geffner et al., 1993, 1995; Cortez et al., 1996). Молекулярной основой такой устойчивости, а, возможно, и фенотипических особенностей (низкого роста) пигмеев Эфе, может быть дефект в механизме экспрессии гена IGF-IR (Hattori et al., 1996). Таким образом, ослабление воздействия ИФР, обусловленное снижением уровня IGF-IR, приводит к пре- и постнаталыюму отставанию в росте человека.

Описан один случай гомозиготности по частичной делеции гена ИФР-1 для человека (Woods et al., 1996). У больного с этим нарушением в организме не происходило образования активного ИФР-1, отмечалось значительное пре- и постнатальное отставание в росте. Кроме того, у него была обнаружена глухота, умственная отсталость и микроцефалия, т. е. признаки, которые не обнаруживаются у пациентов с дефицитом или нарушением чувствительности к соматотропному гормону. Родители этого больного были гетерозиготны по мутации гена IGF-I, имели крайне низкий уровень ИФР-1 в крови и небольшой рост. Эти результаты представляют собой дополнительное свидетельство в пользу роли ИФР-1 в пре- и постнатальном росте и развитии.

== Возможное влияние физических упражнений на передачу сигналов и воздействие инсулиноподобных факторов роста ==