Наследственность вносит тот или иной вклад почти во все формы эпилепсии. Существуют редкие моногенные формы с разным типом наследования. Преимущественно генетическую природу имеют и некоторые частые формы, например юношеская миоклоническая эпилепсия и детская абсансная эпилепсия, наследственная предрасположенность к которым обусловлена двумя или более генами. Роль наследственных факторов прослеживается даже при эпилепсии, вызванной органическим повреждением головного мозга (Вегkovic, 1998).
[[Image:Gud_21_3.jpg|300px|thumb|right|Рисунок 21.3. Усиление ГАМКергической передачи, дкгивация ГАМКЛ-рецептора (внизу) приводит к открыванию хлорных каналов, входу хлора и, как следствие, к гиперполяризации ]]
В последние годы достигнут огромный прогресс в изучении генетики эпилепсии у млекопитающих. Если к 1994 г. была обнаружена всего одна мутация, вызывающая эпилепсию у мышей, то сейчас известно более 30 таких мутаций (Puranam and McNamara, 1999). В генетических исследованиях эпилепсии у человека также произошел большой скачок. До 1990 г. мы не знали ни одного гена, связанного с эпилепсией человека, сейчас обнаружено более дюжины таких генов. В основном это гены дегенеративных заболеваний ЦНС, сопровождающихся симптоматической эпилепсией. Механизмы такой эпилепсии, развивающейся на фоне тяжелого прогрессирующего поражения мозга, и идиопатической эпилепсии, не имеющей других симптомов, конечно, не идентичны. Что касается идиопатической эпилепсии, к настоящему времени установлены гены четырех ее форм, причем все это гены потенциалзависимых или хемочувствительных ионных каналов. Это особенно интересно, поскольку с генами потенциалзависимых ионных каналов связан ряд других болезней с приступообразным течением: некоторые заболевания сердца, сопровождающиеся аритмиями, сосудов (семейная гемиплегическая мигрень), скелетных мышц (семейные периодические параличи), мозжечка (периодическая атаксия) и некоторых других органов (Ptacek, 1997).
[[Image:Gud_21_4.jpg|300px|thumb|right|Рисунок 21.4. Подавление тока через кальциевые каналы Т-типа]]
Рисунок '''''Описание к рис.21.3. ''' Усиление ГАМКергической передачи, дкгивация ГАМКЛ-рецептора (внизу) приводит к открыванию хлорных каналов, входу хлора и, как следствие, к гиперполяризации. Некоторые противосудорожные средства подавляют инактивацию ГАМК, другие действуют на ГАМКА-рецепторы, усиливая вызываемый ГАМК хлорный ток. Габапентин усиливает высвобождение ГАМК из пресинаптических окончаний, молекулярный механизм его действия изучается. GAT-1 — белок — переносчик ГАМК.''
Рисунок 21Четыре формы идиопатической эпилепсии, для которых обнаружены генные мутации, следующие.4Генерализованную эпилепсию с фебрильными припадками вызывает точечная мутация гена, кодирующего р-субъединицу быстрого натриевого канала (SCN1B). Подавление тока через кальциевые каналы ТВ результате мутации нарушается инактивация этих каналов (Wallace et al.,1998). Два варианта доброкачественных семейных неонатальных припадков обусловлены мутациями отдельных, хотя и родственных, генов субъединиц калиевых каналов (KCNQ2 и KCNQ3) (Biervert et al., 1998; Singh et al., 1998; Charlier et al., 1998). Аутосомно-тидоминантная лобная эпилепсия с ночными припадками связана с мутацией гена а4-пасубъединицы нейронального N-холинорецептора (CHRNA4). Все четыре формы редки и вместе составляют гораздо меньше 1% всех случаев эпилепсии у человека. Каким путем мутации этих генов приводят к эпилепсии, как генотип реализуется в фенотип, пока не известно. Ответить на эти вопросы поможет изучение мутантных мышей с эпилепсией. Гены соответствующих ионных каналов могут стать точкой приложения принципиально новых противосудорожных средств. Некоторые противосудорожные средства снижают ток через кальциевые каналы Т-типа Несомненно, в нейронах таламуса; этим током обусловлена ритмичная активность типа пик—волна при абсансахближайшие годы мы узнаем много новых генов эпилепсии.
Четыре формы идиопатической эпилепсии, для которых обнаружены генные мутации, следующие'''''Описание к рис. Генерализованную эпилепсию с фебрильными припадками вызывает точечная мутация гена, кодирующего р-субъединицу быстрого натриевого канала (SCN1B)21. В результате мутации нарушается инактивация этих каналов (Wallace et al4.,1998). Два варианта доброкачественных семейных неонатальных припадков обусловлены мутациями отдельных, хотя и родственных, генов субъединиц калиевых каналов (KCNQ2 и KCNQ3) (Biervert et al., 1998; Singh et al''' Подавление тока через кальциевые каналы Т-типа., 1998; Charlier et al., 1998). АутосомноНекоторые противосудорожные средства снижают ток через кальциевые каналы Т-доминантная лобная эпилепсия с ночными припадками связана с мутацией гена а4-субъединицы нейронального N-холинорецептора (CHRNA4). Все четыре формы редки и вместе составляют гораздо меньше 1% всех случаев эпилепсии у человека. Каким путем мутации этих генов приводят к эпилепсии, как генотип реализуется типа в фенотип, пока не известно. Ответить на эти вопросы поможет изучение мутантных мышей с эпилепсией. Гены соответствующих ионных каналов могут стать точкой приложения принципиально новых противосудорожных средств. Несомненно, в ближайшие годы мы узнаем много новых генов эпилепсиинейронах таламуса; этим током обусловлена ритмичная активность типа пик—волна при абсансах.''
== Общие сведения о противосудорожных средствах ==
